腫瘤會(huì)不會(huì)遺傳?
來(lái)源:卓正診所Distinct Clinic 點(diǎn)擊量:3353 時(shí)間:2019-11-13
人們常有疑問(wèn):腫瘤究竟會(huì)不會(huì)遺傳?首先我們要來(lái)了解,什么是遺傳性腫瘤。
遺傳性腫瘤(Hereditary cancer),是指部分腫瘤有家族聚集性,并通過(guò)遺傳方式傳給后代。最有代表性的就是安吉麗娜?朱麗所攜帶的BRCA1突變,使她和家人更容易罹患惡性腫瘤。如果你身邊有患有癌癥的家人,您該如何預(yù)防?
腫瘤究竟會(huì)不會(huì)遺傳?
回歸正題,腫瘤會(huì)不會(huì)遺傳?
從哲學(xué)的角度來(lái)看,萬(wàn)物出現(xiàn)都有內(nèi)因和外因。大多數(shù)人的理解是,假如家族中有腫瘤患者,提示有一定的遺傳傾向,那么家族其他人患癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高,但不一定就會(huì)患癌,因?yàn)榛及┻€有外界因素的作用。
這個(gè)結(jié)論代表了目前對(duì)大部分腫瘤發(fā)病機(jī)制和致癌因素尚未完全闡明的理解。但是這樣的說(shuō)法讓患者家屬難以把握,因?yàn)樗麄儾恢缹?duì)他們而言意味著有多大的風(fēng)險(xiǎn),該怎么去預(yù)防、該怎么去提前發(fā)現(xiàn)腫瘤呢?
醫(yī)學(xué)界一直試圖找到腫瘤發(fā)病背后的遺傳因素,科學(xué)家們也確實(shí)發(fā)現(xiàn)了很多種遺傳性腫瘤,但是并未引起普遍重視,直到美國(guó)著名影星安吉麗娜?朱莉的出現(xiàn)。
醫(yī)生告訴朱莉,她在一生中有87%的機(jī)會(huì)患乳腺癌,50%的機(jī)會(huì)患卵巢癌。而后面的故事大概大家都知道了。
大部分人對(duì)遺傳的理解可能是:如果有遺傳,就肯定會(huì)發(fā)病,就像一些其它的經(jīng)典的遺傳性疾病如血友病那樣。然而,腫瘤的發(fā)病是內(nèi)外因共同作用的結(jié)果,醫(yī)學(xué)上判斷一個(gè)疾病是否會(huì)發(fā)生,多用“風(fēng)險(xiǎn)”來(lái)描述。以安吉麗娜為例,當(dāng)她有87%的風(fēng)險(xiǎn)患乳腺癌時(shí),說(shuō)明她基本上是會(huì)患上乳腺癌的,這就是遺傳性腫瘤了。
為何基因突變可以遺傳呢?
基因是人體細(xì)胞所攜帶的遺傳物質(zhì),且基因是成對(duì)出現(xiàn)的,一半來(lái)自母親,另一半來(lái)自父親。如果和腫瘤相關(guān)的基因發(fā)生突變,那兒女發(fā)生某些腫瘤的機(jī)率要比不攜帶突變基因的人明顯增高。
如果該突變基因只來(lái)自父母親中的一方,兒女就是該突變基因的攜帶者,通常情況下,也有50%的機(jī)會(huì)把該突變傳給下一代。這就是為何具有這類基因突變時(shí),腫瘤往往具有家族聚集性。
尋找風(fēng)險(xiǎn)人群
大約有5%-10%的腫瘤是屬于遺傳性腫瘤綜合征的,重要的是如何去識(shí)別這些患者。如果所有腫瘤患者都去進(jìn)行價(jià)格昂貴的基因檢查看有無(wú)遺傳傾向,在目前是不現(xiàn)實(shí)的,所以需要針對(duì)一些風(fēng)險(xiǎn)較大的人群進(jìn)行檢查。
不同的腫瘤,例如乳腺癌、結(jié)直腸癌有不同的標(biāo)準(zhǔn),但以下一些情況是需要引起警惕的:
? 家族中多發(fā)腫瘤史;
? 家族中早發(fā)腫瘤史(例如40歲以前患乳腺癌或50歲以前患結(jié)直腸癌);
? 個(gè)體多個(gè)腫瘤史(例如一個(gè)人先后或同時(shí)患多個(gè)部位的腫瘤);
? 少見腫瘤史(如男性患乳腺癌);
? 自身有癌前病變史等;
? 親屬中同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌的患者;
? 種族相關(guān)(如德裔猶太人乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加)。
對(duì)于腫瘤的遺傳咨詢應(yīng)當(dāng)有的放矢,在高危人群中選擇常見的、能干預(yù)的腫瘤進(jìn)行遺傳咨詢目前看來(lái)是比較合理的。
為何發(fā)現(xiàn)基因突變攜帶者很重要?
首先,對(duì)高危人群進(jìn)行突變基因的篩查,可以發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群,更重要的是,醫(yī)生可以為這些高危人群進(jìn)行更有針對(duì)性的篩查措施和預(yù)防性治療。當(dāng)然,這種突變基因的篩查有可能會(huì)增加人的焦慮,也可能影響家庭關(guān)系和增加攜帶者對(duì)結(jié)果泄漏后的工作、保險(xiǎn)等方面的擔(dān)憂。
需要強(qiáng)調(diào)的是,不是所有的突變基因攜帶者都會(huì)發(fā)生腫瘤,只是機(jī)率會(huì)明顯增高。
符合上述條件的人該怎樣做?
如果您有這樣的擔(dān)心,需要咨詢遺傳學(xué)家(國(guó)內(nèi)可首先咨詢婦產(chǎn)科或者腫瘤科醫(yī)生)。他們會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)個(gè)人疾病史和家族腫瘤疾病史。
您最好在咨詢醫(yī)生前詳細(xì)了解您親屬罹患的的腫瘤類型、初次確診的年齡以及和您的血緣關(guān)系。
一般而言,醫(yī)生會(huì)關(guān)注您的一級(jí)和二級(jí)親屬。一級(jí)親屬包括您的父母、兒女和兄弟姐妹。二級(jí)親屬包括父母雙方的父母(爺爺、奶奶、外公、外婆)、(外)孫子女、父母雙方的兄弟姐妹(叔、姨、姑姑、舅舅)、兄弟姐妹的子女(侄子、侄女、外甥)和同父異母或者同母異父的兄弟姐妹。
醫(yī)生會(huì)根據(jù)這兩類親屬的腫瘤患病情況,評(píng)估您攜帶突變基因的風(fēng)險(xiǎn)。如果您自己是腫瘤患病者,醫(yī)生會(huì)根據(jù)您疾病年齡、腫瘤種類和家族史,評(píng)估您攜帶突變基因的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)的高低,醫(yī)生會(huì)和您討論進(jìn)行突變基因篩查對(duì)您的意義,并就基因篩查的利和弊以及對(duì)您和家庭的將來(lái)影響進(jìn)行進(jìn)一步的討論。
女性需要提防的遺傳性腫瘤
普通人群中,女性一生中發(fā)生乳腺癌的機(jī)率約為11%,發(fā)生卵巢癌的機(jī)率為1.4%,患有上述癌癥的人群中約有5%~10%為遺傳性腫瘤。如果身為女性的您的家族成員中只有一個(gè)成員患有卵巢癌,即使不考慮遺傳性腫瘤綜合征,未來(lái)發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)由1.4%升高到4%~5%。
總之,除了遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)人群之外,女性朋友更需要關(guān)注自身日常的健康篩查。